貧血や炎症の有無、肝機能、腎機能など全身の状態を把握するために血液検査が行われます。また、血液検査は「腫瘍マーカー」と呼ばれるがんを発症すると体内での産生量が増える特定の物質の有無を調べることもでき、診断の手掛かりとなるだけでなく病状や治療効果を判定することも可能です。

がんの有無やがんの状態を調べるためには画像検査を行う必要があります。X線検査や超音波検査などは簡便に行うことができ、がんの有無や大まかな大きさ・位置などを調べることが可能です。しかし、より詳しい状態や転移の有無などを調べるには、CT検査やMRI検査、PET検査が必要になることもあります。また、食道、胃、大腸など内視鏡を挿入して観察できる部位にあるがんに対しては内視鏡検査が行われます。

がんの病変部の組織の一部を採取して顕微鏡で詳しく観察したり、がんを引き起こす遺伝子変異の有無などを調べたりする検査です。病変部の組織の採取方法はがんの種類によって異なり、胃や大腸、食道、膀胱などのがんは内視鏡を用いた採取が行われます。内視鏡が届かない範囲に発生するがんの場合は、体表面から病変部に目掛けて針を刺して採取する方法があります。